胎儿的孕育过程可能暗藏各种危机，会造成部分新生儿疾病和异常的发生。染色体异常。1．唐氏症候群：染色体异常的疾病种类繁多，最常见的非“唐氏症候群”

 

胎儿的孕育过程可能暗藏各种危机，会造成部分新生儿疾病和异常的发生染色体异常1．唐氏症候群：染色体异常的疾病种类繁多，最常见的非“唐氏症候群”(俗称“蒙古症”)莫属　　唐氏症候群的宝宝，外观上有相当鲜明的特征，往往一眼便能确认出来。

这些特征包括：两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节

除了外观上的异常，这些小宝宝还往往合并了先天性心脏病；在婴儿时期肌肉张力过低而影响到动作的发展；在成长阶段会因智能不足而影响了学习虽然负面的影响很多，但正面的影响也有，这些唐氏症宝宝，个性很温和、很开朗，每天都愉快。

　　我们身体细胞中的染色体，共计23对，每对有两个，当第21对的染色体多出1个，变成3个时，便产生了唐氏症怀孕期取绒毛膜细胞或羊水细胞做染色体检查即可发现此症若前一胎为唐氏症或母亲为高龄产妇，皆可接受上述检查，一旦证实胎儿为唐氏症，在优生保健的前提下，可考虑人工流产。

　　谈到治疗，染色体异常是无法改变的事实，因此，所谓治疗只是针对所产生的缺陷做处置，譬如：先天性心脏病可能须手术矫正；智能不足则需仰赖特殊教育的协助“预防胜于治疗”用于染色体异常是再贴切不过的了2．爱德华氏症：第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。

外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下这些婴儿出生时体重多半不足，90％的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，便不做任何积极的治疗。

3．巴陶氏症：当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗神经管缺陷　　脑与脊髓是人体的神经中枢，质地就像豆腐，非常的脆弱，因此需要有一个硬壳或盔甲来保护，这个保护脑与脊髓的头盖骨与脊椎骨所包含的空间，便是所谓的“神经管”。

　　神经管若闭合不全，亦即头盖骨或脊椎骨有裂缝，便是所谓的“神经管缺陷”　　脊椎骨有裂缝又称为脊柱裂脊柱裂可以没有任何症状，一辈子相安无事但若是脊髓或脊髓膜由这个裂缝脱垂出来，暴露在外，便会出现症状，这种情况称为脊髓或脊髓膜膨出。

　　脊髓或脊髓膜膨出的部位多半在腰椎与尾椎处，所产生的症状包括下肢无力、脚掌内翻、下肢皮肤没有痛觉、大便失禁、小便无法自解除了神经症状，膨出处也很容易感染，导致脑膜炎　　头盖骨有裂缝，使得脑组织由裂缝处跑到头骨外面，称为脑膨出。

脑膨出并不见得会有症状，很容易因感染而产生脑膜炎倒是真的　　一旦发现出生婴儿有脑膨出或脊髓或脊髓膜膨出，必须尽快手术治疗；若已出现感染，手术就要延后，先用药物把感染控制住了才开刀　　手术治疗不是事情的结束而是事情的开始，尤其是脊髓膨出的小孩。

这些小孩在手术之后，仍需长期的复健除了下肢的活动之外，膀胱功能的训练也不可省，否则极易尿路感染，进而损害肾脏先天性代谢异常目前，新生儿一般都接受新生儿筛检，目的是要及早诊断出某些先天性代谢异常的疾病，以便及早治疗。

先天性代谢异常的种类繁多，筛检只针对下列4项：先天性甲状腺功能低下、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症　　一：先天性甲状腺功能低下的婴儿，肌肉张力低、发育迟缓、舌头较厚且常半露在外，若不子以治疗，则成长以后身材短小、智能不足。

治疗方式很简单，每日服用定量的甲状腺素即可

二：苯酮尿症的婴儿较无特征，但婴儿时期发育迟缓是必然的，及长则呈现智能不足治疗须靠特殊的饮食或特别调配的牛奶来供给营养，另外还要补充某些化学物质或神经传导物质三：高胱胺酸尿症的婴儿可能没有明显的症状，及长则水晶体脱位、智能不足或身材瘦长等症状就逐渐浮现出来，有些个案还会因脑血管阻塞而出现中风的症状。

治疗上除了饮食控制外，还需要补充叶酸与维生素B6四：半乳糖血症的婴儿除了会呕吐、腹泻、体重不增外，还有白内障、黄疸、肝脏肿大的症状治疗需靠饮食控制，排除含半乳糖的食物五：重型地中海型贫血　　地中海型贫血肇因于血色素异常，导致红血球寿命减短，而出现贫血的症状。

　　轻型地中海型贫血不会有任何症状，也不需任何治疗，患者可享有与一般人相同的生活与寿命重型地中海型贫血的患者除了有贫血的症状，如脸色蜡黄、食欲不振、体力欠佳、容易疲倦等，肝脾也会肿大，必须定期输血并长期注射去铁剂；但输血只是暂时性改善症状和延续生命，根本治疗必须仰赖骨髓移植。

最后，如果家中已有地中海型贫血的个案，全家人都必须检查，以确定是否为地中海型贫血的带原者，以作为优生保健的基准。想要科学备孕了解唐氏筛查产前检查别加微 信： 咨询jiyin808

免责声明：本站所有信息均搜集自互联网，并不代表本站观点，本站不对其真实合法性负责。如有信息侵犯了您的权益，请告知，本站将立刻处理。联系QQ：1640731186